Varisinen önemli nedeninin genetik (kalıtsal) faktörler olduğuna inanılmaktadır. Ancak başta gebelik olmak üzere diğer etkenlerin eklenmesi varisi oluşturur. Gebelikte hormonlar başta damarlar olmak üzere dokularda gevşemeye neden olur. Spontan(kendiliğinden) abortus. Bozulmuş gebelik veya anembriyonik gebelik oluştuğunda, bebek öldüğünde yukarıda anlatıldığı gibi fizyolojik mekanizmalar devreye girer ve rahimin içini boşaltarak gebelik öncesi duruma getirmeyi amaçlar. Bu da kendini gebeliğin ilk 20 haftasında kanama, ağrı ve beraberinde "parçalar Gebelikkaybının ardından anne ve babanın kromozomlarının incelenmesi faydalı olmaktadır. Çünkü anne veya babada bulunan bir genetik bozukluk, kendisi için bir sıkıntı Gebeliktegenetik tanı testi olarak amniosentez ve koryon villus örneklemesi kullanılmaktadır. Pek çok kadın, doğmamış bebeklerinin sağlıklı olduğundan emin olmak ister. Yaklaşık 16 haftalık gebelikte gerçekleştirilen ikinci trimester (3 ay) amniyosentez en sık kullanılan girişimsel ya da müdahaleli testtir. Gebelikte ödem gelişmesine neden olan bazı sebepler vardır. Uzun süre hareketsiz kalma veya hareket halinde ayakta durmak gebelikte ödemi arttırır. Gebelik sürecinin yaz aylarına denk gelmesi bağlı olarak, hava sıcaklığının neden olduğu artış gebelik ödemine neden olur. Anne adayının genetik alt yapısı ödem sebebi BelirtileriNelerdir. Aslında bazı belirtileri normal gebeliklerde de görülebilen halsizlik, yorgunluk, uyku sorunları gibi şikayetler şeklindedir. Fakat bunlar üzüntü, umutsuzluk ve başka fonksiyonlarda azalma ile birlikte ise depresyon da akla gelmesi gereken hastalıklardan birisidir. Eğer günlük işlerinizi yapamıyor TCXdDd6. Düşük yapmak hamileliğin en sık görülen sorunlarından birisidir. Düşüğün en önemli belirtisi kasık ağrısı ve kan gelmesidir. Bulantının aniden kesilmesi de akla düşüğü getirmelidir. Anne-baba adayının yaşı, beslenme, bağışıklık sistemi ve bazı hastalıklar da düşüğü tetikleyebilir. Ayrıca, B12 vitamini eksikliği düşüklere yol açar. Çiftlerin sağlıklı beslenmesi; yumurta -sperm kalitesini ve döllenmeyi etkiler. Gebelikten iki-üç ay öncesinden itibaren Omega-3, folik asit ve B12 vitamin takviyelerine başlamak düşük riskini önemli oranda azaltır. İşte düşük nedenleri ve gebelikte düşükten korunma yöntemleri konusunda merak ettiğiniz tüm soruların yanıtları Düşük nedir? Düşük, gebeliğin 20’nci haftadan 139 günden önce sonlanması durumudur; ağırlığı henüz 500 grama ulaşmamış fetus gelişmekte olan bebek atılır. Hamileliğin en sık görülen komplikasyonu düşüktür. Kesin olarak bilinmemekle birlikte gebeliklerin düşükle sonlanma ihtimalinin %15-40 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Birçok kadın çok erken dönemde düşük yaptığından düşüğü ağır bir adet kanaması zannederek fark edemeyebilir. Düşük hamilelik kaybı nedir? Nedenleri, belirtileri ve çözümü Düşüklerin %75’i 16’ncı gebelik haftasından, %62’si ise 12’nci gebelik haftasından önce gerçekleşir. Gebelik ilerledikçe düşük ihtimali azalır. Gebeliğin 20’nci haftasından önce ve bebek 500 grama ulaşmadan gerçekleşen iki veya daha fazla düşüğe, tekrarlayan düşük denir. Genetik faktörler, düşüğün en önemli sebebidir. Tekrar düşük yapma ihtimali ilk düşükten sonra %25, ikinci düşüğü takiben %30 ve üçüncü düşüğü takiben %40’tır.” Gebelikte düşük belirtileri Düşüğün ilk bulgusu vajinal kanamadır. Bu açık renkli bir kanama olabileceği gibi vajinal salgılarla karışık koyu kahverengi bir kanama da olabilir. Vajinal kanama saptandığında hemen sizi takip eden hekime başvurmanız gerekir. Anne adaylarının yüzde 70’inde, gebeliğin ilk haftalarında lekelenme şeklinde kanamalar görülebilir. Gebeliğin ilk haftalarında meydana gelen lekelenmeler, embriyonun rahme tutunması sırasında görülür. Embriyo nedir? Transferi nasıl yapılır? Aşamaları ve riskleri Vajinal kanamaya kasık ağrısı ve krampların eşlik etmesi, düşüğün en önemli bulgularındandır. Gebeliğin ilk aylarında artan progesteron hormonunun bağırsak ve idrar yolları üzerindeki etkilerine bağlı olarak kasık ağrısı görülebilir. Düzenli aralıklarla gelen ve giderek şiddetlenen kasık ağrısı varlığında hemen hekime başvurulmalıdır. Uzun süren kanama ve kramplar çoğunlukla düşükle sonlanır.” Düşük nedenleri Bazı hastalıklar düşüğü tetikleyebilir Bulantı ve göğüslerde gerginlik gibi bulguların aniden kaybolması, gebeliğin sağlıklı devam etmediğinin göstergesi olabilir. Anne-baba adayının yaşı, beslenme, bağışıklık sistemi ve bazı hastalıklar da düşüğü tetikleyebilir. Anne adayının yaş Anne adayının yaşı ilerledikçe düzenli cinsel ilişkide bulunulmasına rağmen gebelik elde edilene dek geçen süre uzar ve gebeliğin sağlıklı devam etmesi zorlaşır. Anne adayının yaşının düşük ihtimali üzerine olan etkisi 20 yaşın altı yüzde 20-24 yaşları arası Yüzde 25-29 yaşları arası Yüzde 10 30-34 yaşları arası Yüzde 35-39 yaşları arası Yüzde 40-44 yaşları arası Yüzde 44 yaşın üstü Yüzde Hamilelikte asla yapmamanız gereken 8 beslenme hatası! Baba adayının yaşı Baba adayının 50 yaşın üzerinde olması, genetik anomali görülme olasılığını artırarak düşüklere neden olabilir. Trombofili Gebelik süresince anne adayının rahminde ve plasentada pıhtı oluşması engellenir. Yanlış egzersiz ya da travmalar Gebeliğin ilk üç aylık döneminde, gebelik öncesinde yapılan hafif egzersizlere devam edilmesinde sakınca yoktur. Vücut ısısında yükselmeye neden olacak ağır ve uzun süreli egzersizlerden kaçınmak gerekir. Gebeliğin ilk haftalarında vajinal kanaması olan anne adaylarının egzersiz yapmaktan kaçınmaları lazım. Ayrıca tramva ve stres de düşük nedeni olabilir. Yanlış zamanda ve şekilde cinsel ilişki Normal gebeliklerde cinsel aktivitenin kısıtlanmasına gerek yoktur. Tekrarlayan düşük öyküsü, vajinal kanama, lekelenme ve kasık ağrısı şikayeti olan anne adaylarının ilk haftalarda cinsel aktivitelerini sınırlamaları önerilir. Yanlış beslenme düşüğe neden olabilir Çiftlerin sağlıklı beslenmesi; yumurta ve sperm kalitesini ve döllenmeyi etkiler. B12 vitamini eksikliği düşüklere yol açar. Bağışıklık sistemi sorunları düşüğe neden olabilir Bağışıklık sistemi, insan vücudunun hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan karmaşık bir sistemdir. Son yıllarda yaşanan gelişmelerle birlikte yapılan araştırmalar, nedeni izah edilemeyen düşüklerin %0’ının bağışıklık sistemindeki bozukluklara bağlı olabileceğini ve bunların birçoğunun yeni tedavi yöntemleri ile önlenebileceğini gösteriyor. Endometriozis hastalığı, travma ve stres de düşüğe neden olabilir. Gebelik zehirlenmesi nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi En yaygın düşük nedenleri En sık görülen düşük nedeni, fetusun gelişimindeki anormalliklerdir. Çalışmalar, düşüklerin birçoğunun kromozom genetik anomalilerine bağlı olduğunu göstermiştir. Düşük nedenleri ve genetik faktörler Genetik faktörler, düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir. Bireylerin her hücresinde 46 adet 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan gelir. 46 kromozom taşıyan embriyo oluşur. Bu sırada oluşan problemler kromozom sayısında anomalilere yol açar. Diğer bir kromozomal bozukluk translokasyondur; kromozom sayısı normal olmasına rağmen dizilim hatalıdır. Anne veya baba adayında translokasyon olduğunda bu durum anne veya baba adayında herhangi bir sağlık sorununa yol açmaz fakat yumurta veya sperm oluşumu sırasında genetik bilgi dağılımında dengesizlik meydana gelebilir. Bu durum anne ve baba adayına yapılacak kromozomal inceleme ile belirlenir. Düşük nedenleri ve anatomik faktörler Tekrarlayan düşük yapan kadınların yüzde 12-15’inde çeşitli rahim anomalileri vardır. Rahimde bulunan bölme, rahim içi yapışıklıklar, çift rahim, miyomlar ve rahim ağzı yetmezliği düşüğe yol açar. Düşük nedenleri ve endokrin faktörler Luteal Faz Yetmezliği ya da Korpus Luteum Yetmezliği olarak adlandırılan bu durum, progesteron hormonunun yetersizliğine ve düşüklere yol açabilir. Polikistik over sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi Düşük ve polikistik over sendromu Yumurtalıkların üzerinde birçok kistin bulunduğu ve kistler arasındaki dokuların arttığı durumlar, polikistik over sendromu olarak adlandırılır. Polikistik over sendromu, kalıtımla geçer. Bu sendrom, infertilite kısırlık ve gebelik kayıplarına yol açan birçok immün problem ile ilişkilidir. Polikistik over sendromu olan kadınlarda kanda pıhtılaşma eğiliminin artması ve yüksek tansiyon sık görülen diğer problemlerdir. Dış gebeliğin belirtileri nelerdir? Tehlikelimidir, çözümü var mıdır? Düşük ve şeker hastalığı Kan şekerinin kontrol altında olmadığı anne adaylarında gebeliğin düşük ile sonlanma ihtimali artar. Gebelikten iki ay öncesinden itibaren kan şekerinin kontrol altına alınması gerekir. Düşük ve troid bezi hastalıkları Tiroid bezinin az çalıştığı durumlarda; boyunda şişlik, boyun ve çene ağrısı, düşük vücut ısısı, şişmanlık, kabızlık, halsizlik, kısırlık ve düşükler sık görülen yakınmalardır. Tiroid bezinin çok çalıştığı durumlarda; sinirlilik, çarpıntı, nefes darlığı, ısıya dayanıksızlık, yorgunluk, göz kapaklarında şişlik ve gözlerde kuruluk, fazla iştah, kilo kaybı, fazla terleme, saç dökülmesi, kaşıntı, kas güçsüzlüğü, ishal, adet düzensizlikleri, erken menopoz, kısırlık ve tekrarlayan düşükler sık görülür. Okunma Sayısı 985Erkek üreme hücresi olan spermin üretimi, beyinden salgılanan hormonlar ve testis içinde yer alan lokal maddelerin etkisi altındadır. Testis dokusunda üretilen sperm, epididim kanalında olgunlaşır ve sperme yardımcı birçok madde içeren sıvıyla birlikte vas deferens’’ adı verilen kanaldan geçerek dışarı atılır. Spermin üretim döngüsü yaklaşık 72 Sağlık Örgütü’nün normal bir sperm analizi için belirlediği değerler aşağıdaki gibidirSperm sayısı; 15 milyon/ml veya üzeri,Toplam hareketli sperm oranı; %40 veya üzeri,Normal şekilli sperm oranı; % 4 veya incelemesi için örnek verirken2-5 gün cinsel perhiz örneğini mastürbasyon yoluyla verirken kayganlaştırıcı madde sonuç varlığında incelemenin birkaç hafta sonra tekrarlanması gerektiğini analizi, kısırlık araştırmasının ilk ve en kolay Bozukluğu Nedir?Azospermi NedenleriAzospermi Tanısı Umutların Sonu Değil!Sperm Bozukluğu TedavisiSperm Bozuklukları Çocuk Sahibi Olmaya Engel Değil!Semen analiziyle ortaya çıkan anormallikler, infertilitenin spermden kaynaklanıp kaynaklanmadığını ortaya koyar. Bu anormallikler arasında sperm azlığı ya da hiç sperm olmaması, sperm hareketliliği ve sperm şekil bozukluğu yer alır. Sperm bozukluğu spermlerin sayısına, hareketine ve şekillerine göre isimlendirilirOligospermi Sperm sayısının normalden az Sperm hareketlerinin düşük Spermlerin şekillerinin bozuk Menide hiç sperm bozukluklarının en ileri şekli, NedenleriAzospermi, kanallardaki tıkanıklığa bağlı obstrüktif olabileceği gibi, testislerde üretim bozukluğuna da bağlı non-obstrüktif bozukluklarının sık rastlanan nedenleriGenetik bozukluklarHormonal bozukluklarEpididim/vas deferens tıkanıklarıRetrograd ejakülasyonOmurilik yaralanmalarıÇevresel faktörlerİnmemiş testisKabakulak orşitiRadyoterapi/kemoterapiSistemik hastalıklarUyuşturucu ve ilaç bağımlılığıNe var ki hastaların büyük bir kısmında bozukluğun nedeni anlaşılamaz. Hastanın öyküsü ve semen analizi sonuçlarına göre, kanda FSH, LH, TSH, prolaktin, testosteron gibi hormon incelemeleri ve ultrasonografi gibi radyolojik tetkikler olgularında olayın nedenini anlamak için biyopsi gerekli olabilir. Her azospermi olgusunda kromozom analizi ve genetik inceleme Tanısı Umutların Sonu Değil!İleri teknoloji, azospermik erkeklerin büyük bir kısmının kendi çocuklarına sahip olmalarına olanak taşıyan kanalların olmadığı ya da tıkalı olduğu durumlarda, testis biyopsisi ile yüzde 100’e yakın oranda sperm sperm üretiminin hiç olmadığı non-obstrüktif azospermi olgularında ise, TESE adı verilen işlemle %40-50 olasılıkla sperm elde edilir. Cerrahi yöntemle elde edilen sperm sadece mikroenjeksiyon işleminde bilgi için mutlaka doktorunuza Bozukluğu TedavisiSaptanan hormonal bir sorun varsa, bu durumun ilaçlarla giderilmesi ve sperm bozukluğuna neden olabilecek çevresel faktörlerin ortadan kaldırılması sorunu çözebilir. Diğer durumlara bağlı erkek kaynaklı infertilitede, mikroenjeksiyon en etkili tedavi Bozuklukları Çocuk Sahibi Olmaya Engel Değil!Menideki toplam ileri hareketli sperm sayısının 5 milyonun altında olduğu durumlarda, doğal yoldan hamilelik oluşma şansı önemli oranda sayısı ve hareketliliğinin hafif ya da orta derecede bozuk olduğu durumlarda, kadına ait bir problem saptanmamışsa, ilk seçenek aşılamadır inseminasyon. Gebelik oluşmazsa aşılamanın üç kez denenmesi önerilir. Gebelik oluşmadığı takdirde, Tüp Bebek veya Mikroenjeksiyon tedavisine geçilmesi fazla bilgi almak için Amerikan Hastanesi Yardımcı Üreme Teknikleri Ünitesi IVF ile iletişime NameSperm Bozukluğu Nedir? Nelere Sebep Olur? Sağlık GüncemDescriptionSperm Bozukluğu Nedir? Nelere Sebep Olur? konusunda ayrıntılı bilgi ve uzman görüşlerini almak için Sağlık Güncem'i ziyaret NameAmerikan HastanesiPublisher Logo Doğuştan bir anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir sorunun sonucu olabilir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine CDC göre, bebeklerin yaklaşık % 3’ü doğuştan anormalliklerle doğmaktadır ve bu sebepler arasında genetik veya çevresel olabilir. Ancak bazı durumlarda genetik bir bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Bu yazıda gebelik sürecinde görülen genetik sorunlar, nedenleri, risk faktörleri ve doğum öncesi testlerle birlikte, anne-baba adaylarını genellikle endişelendiren bazı genetik bozukluklar hakkında bilgiler Genetik Bozuklu Risk FaktörleriDoğuştan sorunları olan bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü olmayan annelerden doğarlar. Ancak, aşağıdaki durumlarda sorun yaşayan bir çocuğa sahip olma riski artar • Birden fazla bebeğe hamile olmak • İlaçlar veya belirli enfeksiyonlar gibi bilinen bir risk faktörü olan bir şeye maruz kalınmışsa • Ailede genetik bozukluk geçmişi varsa • Diyabet gibi hamilelik öncesi bir sağlık sorunu varsa • 35 yaşın üzerinde gebelikte • Geçmişte doğuştan bir anormallik içeren bir hamilelik geçirdiyse • Kullanılan IVF ve yumurta ve spermi manipüle eden diğer prosedürlerKromozom BozukluklarıKromozomal bozukluklar, fazladan veya eksik bir kromozomdan kaynaklanır. Çoğu zaman eksik veya fazla kromozom yaşamı destekleyemez. Bu gebelikler tipik olarak düşükle sonuçlanır. Bununla birlikte, bir bebeğin doğabileceği birkaç kromozomal durum vardır. Down Sendromu Trizomi 21 Down sendromu, bir bebeğin hayatta kalabileceği en yaygın kromozomal anormalliktir. Her 600 doğumda yaklaşık 1’inde görülür. Risk anne yaşıyla birlikte artar. 45 yaşına geldiğinde, bir annenin Down sendromlu bebek sahibi olma şansı 45’te 1’dir. Bunun yanında down sendromlu çocuğu olan ailelere sunulan birçok hizmet vardır ve doğru destekle down sendromlu kişiler mutlu ve kaliteli bir hayat yaşayabilirler. Kromozom bozukluğu rahatsızlardan bazıları şunlardır • Patau Sendromu Trizomi 18 ve Edward Sendromu Trizomi 13 Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down sendromundan daha az sıklıkta olup, yaklaşık 4,000 doğumda 1’inde ortaya çıkmaktadır. Bu koşullar da daha ağırdır. Bu kromozomal bozukluk sonucu dünyaya gelen doğan bebeklerin, kalp kusurları gibi birçok sağlık şikâyetleri bulunmaktadır. İlk yıllarını genellikle atlatmazlar. • Turner Sendromu Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen ve bebekten 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Turner sendromlu bir bebek iki cinsiyet kromozomu almak yerine sadece bir X kromozomu 45 X alır. Turner sendromu zekayı etkilemez, ancak boyu ve doğurganlığı etkiler. Bazı sağlık sorunları olabilir, ancak izleme ve tedavi ile Turner sendromlu kadınlar uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. • Klinefelter sendromu Başka bir cinsiyet kromozom bozukluğudur ve bu erkekleri etkilemektedir. Ek bir X kromozomudur 46 XXY ve yaklaşık olarak 500 ila erkek bebeğin 1’inde görülür. Klinefelter sendromlu erkekler daha az testosteron üretir. Genellikle uzundurlar ve öğrenme güçlükleri olabilir. Klinefelter sendromlu birçok erkek ve erkek sadece hafif sorunlar yaşar ve uzun, sağlıklı bir yaşam sürdürmeye devam eder. Kalıtsal BozukluklarKalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına geçer. Çoğu zaman kalıtsal koşullar resesiftir, bu da bozukluğun bebekte ortaya çıkması için iki genin her ebeveynden bir tane gerekli olduğu anlamına gelmektedir. Tek bir gen varsa kişi taşıyıcıdır ve hastalığı yoktur. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, bozukluğu geçirme şansı çok daha yüksektir. Farklı etnik grupların belirli genetik bozukluklar için genleri taşıması daha olasıdır. Ebeveynler aynı atadan geldiklerinde, belirli genetik koşullara sahip bir çocuk sahibi olma riski artmaktadır. Bununla birlikte, bu bozukluklar belirli gruplar arasında daha yaygın olsa bile yine de nadir olarak görülmektedir. Görülen kalıtsal rahatsızlar arasında şunlar bulunmaktadır • Kistik fibrozis CF Avrupa soyundan gelen insanlar arasında daha yaygın olan nadir bir genetik bozukluktur. Kistik fibroz, akciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. 3,500 beyaz yenidoğanın yaklaşık 1’inde ve diğer etnik gruplarda daha az görülür. • Orak hücreli anemi Afrika kökenli insanlarda en sık görülen kalıtsal hastalıktır. Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerini etkiler ve yaklaşık Amerikalının 1’inde görülür. Ancak, Afrikalı Amerikalılar arasında oran 500’de 1’dir. • Tay-Sachs hastalığı Tipik olarak Doğu Avrupa Yahudileri gibi belirli soylara sahip insanlarda bulunur, ancak Fransız Kanadalılar gibi diğer gruplarda da bulunmuştur. Tay-Sachs, beyindeki ve omurilikteki sinirlere zarar verir. Genel nüfusta bebekten 1’i Tay-Sachs ile doğmaktadır. • Beta Talasemi Akdeniz bölgesindeki insanlarda daha sık bulunan genetik bir hastalıktır. Beta talasemi, vücudun kırmızı kan hücrelerini yapma şeklini etkilediği için kansızlığa yol açan bir kan hastalığıdır. Avrupa Birliği’nde yaklaşık doğumda 1’de görülür, ancak genel popülasyonda çok daha nadirdir ve doğumda 1 oranında AnormalliklerBir teratojenhamilelik sırasında fetüsün büyümesini ve gelişmesini etkileyen bir şeydir. Hamilelik sırasında bir teratojene maruz kalmak, doğuştan bir anormalliğe yol açabilir. Alkol, ilaçlar, belirli ilaçlar, suçiçeği, kızamıkçık, sifiliz veya toksoplazmoz gibi maddeler ve enfeksiyonlarbebeğin gelişimini etkileyebilir. Etkinin doğası, aşağıdaki gibi diğer faktörlere bağlıdır • İçinde bulunulan hamilelik aşaması ilk üç aylık dönem genellikle en savunmasız olandır • Maruz kalan toksin miktarı • Maruz kalma ne kadar sürdüğü Çevrenizden toksinlere maruz kalmak, bebeğin vücudunun baş, yüz özellikleri, beyin işlevi, sinir sistemi, kalp, görme, işitme ve kemikler dahil olmak üzere her sistemini etkileyebilir. Hatta ölüme bile yol Anormallikleri BelirlemeHamilelik sırasında doğuştan anormallikleri taramak için testler yaptırılabilir. Anne, 35 yaşın üzerindeyse veya başka risk faktörleri varsa, doktor ek testler önerebilir. Hamilelik sırasında önerilebilecek bazı tarama testleri şunları içerir • Nukal Şeffaflık NT Taraması • İlk trimester kan testleri Maternal serumsuz hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein-A PAPP-A • Koryon villus örneklemesi CVS • İkinci trimester dörtlü ekran kan testi Maternal serum alfa-fetoproteinMSAFP, hCG, konjuge olmayan estriol uE3 ve dimerik inhibin-A • Seviye II Ultrason • AmniyosentezGenetik DanışmanlıkGenetik danışman, doğuştan hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında bilgi veren bir doktor veya eğitimli bir tıp profesyonelidir. Hamilelik sırasında aileye danışmanlık yaparlar. Genetik danışmanlar, aileden aile geçmişi, sağlığı ve tıbbi geçmiş hakkında bilgi alırlar. Hamileyken, tarama testlerinden bilgi toplarlar ve bebeğin büyümesini izlerler. Herhangi bir genetik sorunu tespit edebilir ve anneye belirli bir hastalık, seyri ve yönetimi hakkında bilgi verebilirler. Gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almak için bir nedene ihtiyaç olmasa da aşağıdaki durumlarda genetik danışmanlık önerilir • Doğum öncesi tarama testi veya ultrasonun sonucu, danışma ihtiyacını gösterir • Anne, baba akraba ve aynı aile olanlar böyle bir durum yaşadıysa • Bilinen bir kromozomal veya genetik bozukluğun taşıyıcıysanız • Anne ileri yaştaysa • Geçmişte ölü doğum yaşandıysa veya yeni doğum yapıldıysa • Ailede belirli bir genetik bozukluk geçmişi varsa • Ailede kromozomal anormallikler varsa • Bebeği etkileyebilecek bir hastalığa, enfeksiyona veya çevresel toksine maruz kalınmışsa • Tekrarlayan düşükler yaşandıysaDoğumsal Anormallik Teşhis Edildiyse Ne Yapılmalıdır?Annenin çocuğunun doğuştan bir anormalliği olduğunu öğrenmesi yıkıcı bir durumdur. Bozukluğa bağlı olarak, çocuk için yalnızca küçük sağlık sorunları anlamına gelebilir veya aile üzerinde yaşam boyu etkisi olacak bir durum da olabilir. Bu süreçte karar vermek zor olabilir ve aile endişelenebilir. Bununla birlikte, işlemi kolaylaştırmak için atabilecek bazı adımlar da vardır. Bu adımları şu şekilde sıralayabiliriz • Doktorla ve bir genetik danışmanla konuşularak süreç hakkında bilgi alınmalıdır. Bu durumun yönetim ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenler de dahil olmak üzere, teşhis tüm bilgileri alınmalıdır. Aile seçenekleri gözden geçmeli ve tüm bilgileri düşünmek ve karşılaştırmak için zaman ayırmalıdır. • Bu süreçte üzüntü ve öfke normaldir. Hamileliği sonlandırma kararı alınması gerekiyorsa bu konuda bir psikologtan yardım almada fayda vardır. Ayrıca bebeği kaybetme sürecinde danışmanlık almak, yas tutma sürecinde size yardımcı olabilir. Sağlık sorunları olan bir çocuğu dünyaya getirme karar alan ebeveynlerin, doğumdan önce danışmanlık almaları, özel ihtiyaçları olan çocuğun bakımı için hazırlanmasına, böyle bir durumun kabulüne ve onunla bağ kurulmasına yardımcı olacaktır. • Eşler birbirleri ile sıkı bir diolog içinde olarak, birbirilerinin düşünce ve duygularını anlamaya çalışmaları gerekir. Çocuğun durumu hakkında öğrenebilecek her şeyi öğrenilmelidir, çünkü ne kadar çok şey bilinirse, doğacak çocuğun ihtiyaçları için o kadar iyi hazırlanma şansı elde edilmiş olunur. Bir destek grubuna katılmak ve çocuğun durumunu kabul etmek için ihtiyaç duyulan desteği sağlayabilir. Anne hamileyken bebeğinin sağlığı için endişelenmesi normaldir, özellikle ileri yaştaki anneler için bu durum daha olasıdır. Anne ileri yaştaysa ve bilinen bir genetik risk faktör varsa, belirli bir genetik sağlık sorunu olan bir aile üyesine sahipse bu risk yükselmektedir. Her ne kadar rutin doğum öncesi taramalardan geçmek ve sonuçları beklemek zorunda kalınsa ve stresli olsa da öncesinden haberdar olmak avantajlıdır. Bebeklerin % 97’sinin sağlıklı doğduğunu unutulmamalıdır. Bebeği doğuştan bir sorunla doğmuş olan aile sayısı yaklaşık % 3 dür ve oranın içinde yer alan kişiler için tedavi seçenekleri ve hizmetler mevcuttur. Böyle bir durumla karşılaşan aileler, doktorları ile olayı müzakere ederek en doğru kararlar verebilirler. Bebeğin sağlık ihtiyaçlarını yönetebilir ve büyürken çocuğu için mümkün olan en iyi yaşamı Özlem Güvenç Ağaoğlu Anne Karnındaki Bebekte Doğumsal Kusurların Oluşum Nedenleri Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3'ünde doğumda yapısal ya da işlevsel bir anomali kusur, sakatlık bulunur. Bu anomalilerden bir kısmında neden belirlenebilirken, büyük bir kısmında neden olan etken ya tahmin edilebilir ya da bilinemez. Video Detaylı ultrasonografi haftalar bebekte her şeyin tümüyle normal olduğunu söyleyebilir mi? Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >> Bazen doğumda bariz olmayan işlevsel anomaliler bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilmektedir zeka geriliği, ya da bazı içorgan hastalıkları gibi. Bu anomaliler de hesaba katıldığında yenidoğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir. Doğumsal anomaliler yaşamın ilk bir yılındaki ölümlerin başta gelen nedenidir. Erken doğan ve/veya ölü doğan bebeklerde de bedensel sakatlıklara sıklıkla rastlanmaktadır. Günümüz bilgilerine göre bebekte anomali yaratan etkenlerin yüzdesel dağılımı şu şekilde özetlenebilir Genetik nedenler Anomalili doğan bebeklerin %20-25'inde genetik bozuklar saptanır. Bu kromozomal bir bozukluk olabileceği gibi Trizomi 21 yani Down sendromu gibi tek bir gen bozukluğuna bağlı olarak da yapısal anomaliler meydana gelebilir. Video 11+3 hafta İkili testte ense kalınlığında belirgin artış hidrops?, kistik higroma?-Down sendromu? Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >> Bebeğin intrauterin rahim içinde geçirdiği enfeksiyonlar Anomalili doğumların %3-5'inde etken anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır. Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs ve sifilizdir frengi. Video GEBELİKTE KIZAMIKÇIK RUBELLA NASIL BİR ETKİ YAPAR? IgG ANTİKORU BAĞIŞIKLIK YOKSA NE YAPILMALIDIR? Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >> Anne adayının hastalıkları Anne adayının kronik hastalıkları %4 oranında anomalili bebek doğmasına katkıda bulunur. Bunlar arasında en önemlileri anne adayında şeker hastalığı ve epilepsi sara hastalığıdır. Anne adayının kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıkları, gebelikte maruz kalınan radyasyon da anomali oluşumuna katkıda bulunabilir. Video GEBELİKTE İLAÇ KULLANIMI HANGİ İLAÇLAR KULLANILABİLİR? HANGİLERİNİN KULLANILMASI SAKINCALI OLABİLİR? Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >> Bu grupta yer alan etkenler sakat doğumların %1'inden daha azını oluştururlar! Bilinmeyen nedenler Doğumsal kusurlu bebek doğduğunda %70 oranında sorumlu olan etken belirlenemez. Muhtemelen sözkonusu olan ve henüz aydınlatılamamış olan etken, bebeğin kalıtımsal genetik özelliklerin yarattığı eğilim nedeniyle bebekte kolaylıkla anomali yaratabilmektedir. Akraba Evliliklerinde Bebekte Sakatlık Oluşur mu? Bebekte Turner Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 Kromozom Bozukluğu Mol Üzüm Gebeliği Down Sendromu Trizomi 21 Bebekler neden anomalili sakat doğar? Folik asit kullanamadan hamile kaldım, bebekte omurgasında, beyninde sakatlık oluşur mu? Bebeğin kafası büyükse bu anne karnında beyninde su birikimine hidrosefali bağlı olabilir mi? Rahimde bebeğin böbreklerinde genişleme riskli mi? Ne yapmak gerekir? Doğum sonrası ameliyat gerekir mi? İLGİLİ KONULAR Hamilelikte Tehlike Belirtileri Riskli Gebelik Nedir? Gebelikte Kanama Ektopik Gebelik Dış Gebelik Hiperemezis aşırı bulantı-kusma Gebelikte Hipertansiyon ve Preeklampsi İleri Yaşlarda Hamilelik ve Ortaya Çıkabilen Sorunlar Erken prematüre doğum riski ve erken doğum Obezite Şişmanlık ve Aşırı Kilo İle Hamilelik Bebeğin doğum kilosu ve boyu ile ilgili durumlar iri veya ufak bebek Miyad Geçmesi ve Doğumun Gecikmesi Hamilelikte Sigara Kullanımı Gebelikte Enfeksiyonlar Gebelik ve allerji Gebelik ve miyomlar Gebelik ve yumurtalık kistleri Kan Uyuşmazlığında Nasıl Bir Yol İzlenmelidir? Adolesan ve Genç Yaşlarda Hamilelik Yaşamak Anne karnındaki bebekte anomaliler ve bunları saptamak için yapılan testler Düşük abortus ve kürtaj Gebelik şekeri gestasyonel diyabet Gebelikte tiroid sorunları hipotiroidi, hipertiroidi 1Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Doç. Dr. Kudret Erkenekli, gebelik kayıplarının sebepleri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi altında yatan sebepler araştırılmalı Hastanın hangi haftada gebelik kaybı yaşadığı, sebebinin belirlenmesine yardımcı olur. Yaşanan düşükler, aslında bazı özellikleri ile sağlıklı bir hamilelik için yol göstericidir. Bebeğin hangi trimesterda, nasıl kaybedildiği gibi öykülerin düzgün şekilde incelenmesi, uygun tedavinin başlanmasına olanak sağlar. 20 haftanın altındaki tüm gebelik kayıpları düşük olarak ifade edilmektedir. Düşük olayının gerçekleşmesinin altında birçok sebep yatabilir. Bu sebepler ve çözüm yöntemleri şu şekilde sıralanabilir3Anne ve babadaki genetik bozukluklar en önemli neden Gebelik kaybının ardından anne ve babanın kromozomlarının incelenmesi faydalı olmaktadır. Çünkü anne veya babada bulunan bir genetik bozukluk, kendisi için bir sıkıntı oluşturmazken, bebeğin düşmesine yol açabilir. Yapılan testlerde hangi gende problem olduğunun tespit edilmesi, sağlıklı gebelikler için büyük bir avantaj bozukluk saptanan anne ve baba adayları, genellikle tüp bebek yöntemine yönlendirilmektedir. Tüp bebek işlemleri sırasında gerçekleştirilen genetik tanı ile hasta olmayan embriyonun anneye transfer edilmesi, sağlıklı gebelikler elde edilmesini ya da kız kardeşi düşük yapanlara trombofili testi Tekrarlayan düşüklerin en önemli sebeplerinden biri de pıhtılaşma bozukluğu yani trombofilidir. Bu bozukluğa annenin kanından bakılan bir tahlil olan trombofili paneli ile tanı konulmaktadır. Trombofili panelinde annenin genetik tahlilinde öncelikle “Faktör V” gen mutasyonu denilen ana problem olup olmadığına annesinde ya da kız kardeşlerinde tekrarlayan düşük yaşayan hastalar ile ailesinde pıhtılaşma bozukluğu olan ve çocuk düşünen kişilerin hiç düşük bile yapmadan bu tahlilleri yaptırması faydalı olmaktadır. Tıpta tartışmalı olan trombofili konusunda çok uçlarda gezinmemek gerekmektedir. Tekrarlayan düşüğü ve aile öyküsü olan hastalardan bu test istenmeli ancak, her düşüğü olan hastadan da bozukluğu normal ya da sezaryen doğuma engel değil Pıhtılaşma bozukluğu sebebiyle hamileliği süresince kan sulandırıcı iğne kullanan anne adaylarının doğum yöntemi de merak edilen başka bir konu olmaktadır. Trombofili olan hastaların normal hastalardan farklı bir durumu ve riski bulunmamakta, hem normal hem de sezeryan doğum yapabilmektedir. Sadece doğumun planlandığı gün kan sulandırıcı iğne yapılmaması yeterli olmaktadır. Bunun sebebi de doğumda epidural anestezi uygulanması durumunda, ilacın 12 saat önce bırakılması şekil bozukluklarına HSG filmi Rahimde görülen anormallikler de düşüğe sebep olan bir başka nedeni oluşturmaktadır. Rahmin kalp şeklinde olması ya da rahimde perde bulunması gibi bu anomaliler, genellikle doğumsal olmaktadır. Bu durumun belirlenebilmesi için HSG denilen rahim filminin çektirilmesi işlemi, tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda mutlaka uygulanmalıdır. Doğumsal rahim anormallikleri histeroskopi ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Histeroskopi ile hem yapısal rahim anomalilerine tanı konabilmekte hem de cerrahi düzeltme enfeksiyonlara dikkat! Annede tekrarlayan enfeksiyonlar da gebelik kayıpları nedenleri arasında yer alabiliyor. Anne adaylarında toksoplazma, rubella, sfiliz gibi enfektif parametrelere bakılması büyük önem taşımaktadır. Bu tür enfeksiyonlar düşüğün yanı sıra bebekte anomalilerin görülmesine de neden bozukluğu anne karnındaki bebeğin gelişimini engeller Gebelik kayıplarında endokrin bozuklukların da rolü bulunmaktadır. Gebelik düşünen hastaların özellikle tiroit hormonlarına baktırması gerekmektedir. Çünkü bebeğin beyin ve fiziksel gelişiminin sağlıklı olabilmesi için tiroit hormonu olmazsa olmazlar arasında yer karnındaki bebeğin tiroit hormonunun çalışması 12. haftadan itibaren başlamaktadır. Dolayısıyla ilk üç ayda bebeğin anne kanından geçen tiroit hormonuna ihtiyacı bulunmaktadır. Bu sebeple hamilelerin folikasit ile birlikte iyot içeren bir ilaç kullanması önerilmektedir. Ayrıca tiroit hastası olan hamilelerin ilaçlarını aksatmadan kullanması gerektiği de kontrolüyle gebelik kaybı önlenebilir Endokrin bozukluklar arasında yer alan diyabeti anne karnında bebeğin anomalili olmasına neden olabilmekte, hatta anne karnında bebek ölümlerine yol açabilmektedir. Daha gebeliğin en başında anne adaylarının şeker değerlerine bakılması fayda taşır. Çünkü kontrol altına alınan diyabet, düşük riskini minimuma indirebilmektedir. Hamilelikten önce diyabet hastası olan bir anne adayının en baştan itibaren endokrinoloji doktoru ile mutlaka irtibatta olması ve sıkı bir takip ile yoluna devam etmesi planı olanlar yaş faktörüne dikkat etmeli Gebelik kaybının nedenleri arasında ayrıca obezite, kan uyuşmazlığı ve ileri yaş bulunmaktadır. Bu sebeplerin ortadan kaldırılması için aşırı kilolu olan kişilerin hamilelikten önce kilo vermesi, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin her doğum ve her düşükten sonra kan uyuşmazlığı iğnesi yaptırması ve çocuk planı olan kadınların yaş faktörünü göz önünde bulundurması önem taşımaktadır.

gebelikte genetik bozukluk neden olur